¿Cuáles son las características de la microcefalia?

La microcefalia se define como un perímetro cefálico de más de dos desviaciones estándar por debajo de la media para edad y sexo. Es un importante signo neurológico y predictor de discapacidad futura. La Sociedad de Medicina Materno-Fetal la define como una circunferencia cefálica fetal menor a -3 desviaciones estándar para la edad gestacional.

Los términos “perímetro cefálico reducido” y “circunferencia occipitofrontal pequeña” pueden utilizarse como sinónimos de microcefalia, no así la palabra “microcráneo”, que es preferible evitar porque se refiere solo a la estructura ósea. En estos pacientes se ha observado, antes del nacimiento, mayor retraso en el neurodesarrollo y más alteraciones cerebrales estructurales.

Características específicas de la microcefalia:

• Un perímetro cefálico inferior a 3,
• Repercusión sobre la inteligencia
• Crisis epilépticas
• Parálisis cerebral
• Trastornos del movimiento
• Trastornos neurosensoriales
• Trastornos del neurodesarrollo
• Trastornos psiquiátricos
• Malformaciones viscerales
• Dismorfias
• Dificultades en la alimentación

¿Qué produce la microcefalia?

Existen dos mecanismos patogénicos principales:

• Anomalía del desarrollo cerebral secundario a un trastorno del desarrollo embrionario durante el período de inducción y migración neuronal. Se cree que este tipo de microcefalia es el resultado de una reducción del número de neuronas durante la neurogénesis. Se suele llamar microcefalia primaria.
• Lesión o daño a un cerebro previamente normal. Teóricamente, es debida a una reducción en el número de procesos dendríticos y conexiones sinápticas. La microcefalia producida por este mecanismo se denomina secundaria.

Diferentes tipos de microcefalia

1.  Primarias:

Comúnmente denominadas «congénitas». Cabe destacar que algunas causas de microcefalia que se clasifican dentro de este grupo desarrollarán una desaceleración del crecimiento craneal postnatal, como por ejemplo el Sd de Angelman o el Sd de Rett.

• Microcefalia primitiva esencial o vera.
• Microcefalia primaria hereditaria (MCPH 1-23).
• Microcefalia sindrómica
• Defectos del tubo neural: anencefalia, hidranencefalia, encefalocele.
• Malformaciones SNC: holoprosecefalia, lisencefalia, paquigiria, esquisencefalia, polimicrogiria.

2.  Secundarias:

También denominadas «postnatales» o «adquiridas», aunque estos términos no son del todo correctos, ya que existen microcefalias secundarias que se encuentran presentes al nacimiento, por ejemplo, las causadas por infecciones prenatales.

• Enfermedades metabólicas:

Fenilcetonuria, aciduria metilmalónica, lipofuscinosis.

• Infecciones prenatales y perinatales:

TORCH (toxoplasmosis, sífilis, rubéola, citomegalovirus, virus herpes simple), virus varicela zóster, virus Zika, virus de la inmunodeficiencia humana.

• Infecciones postnatales:

Meningitis bacterianas, meningoencefalitis víricas, meningitis tuberculosa, abscesos cerebrales.

• Exposición a tóxicos durante la gestación o enfermedad materna:

Trastorno del espectro alcohólico fetal, exposición a fármacos y otras drogas de abuso, fenilcetonuria materna, anorexia nerviosa.

3.  Microcefalia «benigna» familiar:

No es clasificable dentro de ninguno de los dos grupos anteriores. Estos pacientes no presentan alteraciones en la exploración neurológica ni en el desarrollo psicomotor.

4.  Craneosinostosis:

Se considera una entidad aparte, dado que su patogenia es debida a una limitación física del crecimiento del cerebro por el cierre precoz de las suturas.

Pruebas específicas para el diagnóstico

• Exploración Física:

Al igual que en el paciente con macrocefalia, es fundamental la medición del perímetro cefálico, valorar la evolución de la curva de crecimiento, correlacionarse con las curvas antropométricas y con el perímetro cefálico de los progenitores; preguntar por los antecedentes prenatales y perinatales, así como enfermedades y hábitos tóxicos de la madre.

• Neuroimagen:

Indicada en todos los pacientes que no entren en el diagnóstico de microcefalia benigna familiar.

– Ecografía transfontanelar:

– Resonancia magnética craneal:

– TC craneal:

– Estudios serológicos TORCH:

• Estudios genéticos:

El CGH array es la prueba de primera elección para diagnosticar las microcefalias, obteniendo mayor rendimiento diagnóstico en aquellos pacientes que presentan otras malformaciones congénitas o rasgos dismórficos.

• Cribado de enfermedad metabólica:

Aminoácidos, sulfitos en orina, ácidos orgánicos, lactato, piruvato y otros según sospecha.