Características del síndrome de Rett
Autor: Giovana Femat Roldán
El síndrome de Rett es un trastorno neurológico y del desarrollo poco frecuente que afecta casi exclusivamente a las niñas. Los niños con síndrome de Rett tienen una progresión general de características físicas y de desarrollo con el tiempo, a las que los científicos se refieren como el perfil temporal.
En el perfil temporal del síndrome de Rett, los bebés parecen tener un desarrollo temprano normal durante los primeros meses de vida. Sin embargo, puede haber signos sutiles del trastorno que inicialmente pasan desapercibidos, como pérdida de tono muscular (hipotonía), dificultad para alimentarse y sacudidas en los movimientos de brazos y piernas.
Luego, típicamente entre los 6 y 18 meses de edad, el desarrollo del niño se detiene y es seguido por la pérdida o regresión de las habilidades adquiridas anteriormente.
Algunos de los primeros síntomas del síndrome de Rett son similares a los del trastorno del espectro autista y a veces los niños son diagnosticados erróneamente con ese trastorno. Generalmente entre los 3 y 5 años de edad, los síntomas comienzan a estabilizarse y el niño desarrolla mejor contacto social, comunicación y mirada.
Otra característica del síndrome de Rett es el desarrollo de movimientos estereotípicos de las manos. Estos movimientos repetitivos aparecen a menudo alrededor del tiempo de la regresión. Los tipos comunes de movimientos de la mano son retorcer, aplaudir, dar golpecitos o llevar las manos a la boca repetidamente. Estos movimientos repetitivos de la mano eventualmente disminuyen o se detienen por completo en la edad adulta.
Síntomas del síndrome de Rett
Los síntomas y la gravedad de los síntomas varían entre los individuos. Los síntomas típicos del síndrome de Rett incluyen:
- Crecimiento lento.
El desarrollo del cerebro se hace más lento después del nacimiento, y el tamaño de la cabeza más pequeña de lo normal suele ser uno de los primeros síntomas. A medida que el niño crece, el crecimiento lento en peso, estatura y otras partes del cuerpo como las manos y los pies se vuelven más obvios.
- Pérdida de movimiento.
Los primeros signos incluyen una disminución de la capacidad para gatear o caminar y controlar los movimientos de la mano. En esos niños que eventualmente logran la habilidad de caminar, la marcha se ve afectada. La mayoría de los niños desarrollan problemas graves de equilibrio y coordinación.
- Dificultades de comunicación.
Los problemas para mantener un contacto visual prolongado o hablar son signos tempranos del síndrome de Rett. Los niños pueden perder la capacidad de hablar o de hacer sonidos con un propósito.
- Convulsiones.
La mayoría de los niños con síndrome de Rett desarrollarán convulsiones.
- Discapacidad intelectual.
El síndrome de Rett causa deterioro cognitivo.
- Otros problemas.
Las personas con síndrome de Rett pueden rechinar los dientes, tener problemas para dormir, tener dificultad para masticar y tragar y tener manos y pies pequeños que a menudo sienten frío. También pueden tener ritmos cardíacos anormales.
¿Qué causa el Síndrome de Rett?
Casi todos los casos de síndrome de Rett son causados por una mutación en el gen MECP2. Este gen contiene instrucciones para producir una proteína (MeCP2), que se encuentra en todo el cuerpo, pero con los niveles más altos en el cerebro. MeCP2, que es esencial para el funcionamiento normal de las células nerviosas, actúa como un interruptor bioquímico: puede desactivar varios otros genes para evitar que produzcan proteínas cuando no se necesitan o activarlos cuando son necesarias.
No todas las personas con síndrome de Rett tienen una mutación en el gen MECP2. Se han identificado mutaciones en los genes CDKL5 y FOXG1 en individuos con síndrome de Rett atípico. Los científicos creen que los casos restantes pueden ser causados por deleciones parciales de genes, mutaciones en otras partes de uno de estos genes y genes adicionales que aún no han sido identificados, junto con otras posibles causas.
¿Es hereditario?
Aunque el síndrome de Rett es un trastorno genético, menos del 1 por ciento de los casos registrados se hereda de uno de los padres. La mayoría de los casos son espontáneos (también conocidos como de novo), lo que significa que la mutación ocurre al azar.
Diagnóstico del síndrome de Rett
Los médicos diagnostican clínicamente el síndrome de Rett observando los signos y síntomas durante el crecimiento y desarrollo temprano del niño y realizando evaluaciones continuas del estado físico y neurológico del niño.
Los científicos han desarrollado una prueba genética, que consiste en buscar la mutación MECP2 en el cromosoma X del niño, para complementar el diagnóstico clínico.
El diagnóstico de síndrome de Rett debe ser confirmado por un neurólogo pediátrico, un genetista clínico o un pediatra del desarrollo.
