Podemos definir el síndrome de West junto al síndrome de Lennox Gastaut, un representante de las epilepsias generalizadas criptogénicas y sintomáticas. Se caracteriza por una triada clásica de espasmos infantiles, trazado electroencefalográficos hipsarrítmico y retraso o detención del neurodesarrollo.
Su incidencia ha sido estimada entre 1:4,000 a 1:6,000 nacidos vivos. Se puede presentar en cualquier etnia y tiene discreto predominio en los varones 1.5:1, anualmente se estima que 2 millones de nuevos casos son diagnosticados en todo el mundo.
¿Qué tríada representa al síndrome de West?
El Síndrome de West se compone de una triada característica de: espasmos infantiles o epilépticos o crisis mioclónicas, un patrón hipsarritmico del EEG y retraso mental ligado probablemente a factores del desarrollo neurológico, aunque uno de estos elementos puede estar ausente.
Su edad de inicio es entre los 3 y 12 meses con una incidencia entre los 4 y 6 meses. Su frecuencia oscila de 2 a 10% de todos los casos de epilepsia infantil y representa la forma más frecuente de los casos de epilepsia infantil durante el primer año de vida, excluyendo las convulsiones neonatales y las crisis febriles.
Tiene un leve predominio en los varones de 1,5 a 1 en relación con las mujeres. Predominio de 60% en varones.
¿Cómo se desarrolla el síndrome de west?
El mecanismo exacto que explique el síndrome de west se desconoce sin embargo se postulan diversas hipótesis para intentar ofrecer una explicación.
Existen lesiones focales en etapas tempranas de la vida pueden afectar otros sitios cerebrales y el fenómeno de hipsarritmia puede representar una actividad anormal proveniente de múltiples sitios. Otras teorías consideran que la falta de equilibrio entre los neurotransmisores del tallo cerebral puede ser responsables de los espasmos y las hipsarritmias en el Síndrome de West, ya sea por el incremento de la actividad del sistema adrenérgico y/o serocolinergico o por la disminución de la actividad del sistema colinérgico.
Características clínicas del síndrome
Los espasmos característicos del SW consisten en una breve contracción muscular que abarca tronco y extremidades que pueden ser en flexión, extensión o mixtas. Cerca del 90% de todos los espasmos infantiles ocurren en menores de 12 meses, edad pico entre 4 y 6 meses.
Se suelen caracterizar por la contracción brusca generalmente bilateral, simétrica de los músculos del cuello, tronco y extremidades, se acompañan de una breve pérdida de la conciencia. Es importante tener en cuenta que un niño puede mostrar más de un tipo de espasmos o incluso el tipo de espasmos puede variar en un mismo periodo de crisis.
Los espasmos comprenden también:
- Crisis típicas:
El 68 a 80% donde los espasmos se realizan en flexión. Pueden ser más o menos extensos y afectan la musculatura del cuello, del tronco y de los miembros. El niño se dobla “como una navaja al cerrarse”: Flexión de la cabeza y del tronco, los miembros superiores se entrecruzan sobre el pecho, los miembros inferiores en triple flexión.
- Crisis atípicas:
Limitadas en su expresión e ignoradas o mal interpretadas: sacudida de la cabeza, breve contracción de la musculatura abdominal, elevación de los hombros, simple movimiento de aducción o aducción de los brazos; más raramente el espasmo puede ser asimétrico (0,6%). Factores que lo precipitan como ruidos repentinos, y la estimulación táctil, con menos frecuencia el hambre, la fase posprandial, la excitación y el excesivo calor ambiental.
Hay pérdida de habilidades adquiridas y anormalidades neurológicas como:
- Diplejia (parálisis que afecta a partes iguales a cada lado del cuerpo)
- Cuadriplejia (parálisis de los cuatro miembros: tetraplejia).
- Hemiparesia (debilitamiento o ligera parálisis de una mitad del cuerpo).
Clasificación en el síndrome de West
Las crisis epilépticas son la primera manifestación del síndrome, pero el retraso psicomotor puede precederlas, al iniciar los espasmos hay regresión del desarrollo pero algunos niños han seguido normales.
- Primaria:
El SW es aquel que aparece antes de los 3 primeros meses de vida y cursa con mejor pronóstico.
- Secundaria:
Cuya aparición es entre los 7-8 meses y hasta los 2 años.
- Tardía:
Es aquella que se manifiesta a partir de los 2 años en adelante.
¿Cómo lo diagnosticamos?
El diagnóstico del Síndrome de West es sencillo de realizar al tener todos los parámetros de la triada clásica, sin embargo en algunas oportunidades el cuadro clínico puede confundirse con cólicos, irritabilidad, trastornos del sueño, el llanto agudo primario del lactante que se presenta durante el primer trimestre causado por el reflujo gastroesofágico.
Se describe la mortalidad en este síndrome en un 5% y del 55 al 60% de los niños evolucionan a otros tipos de epilepsia como el síndrome de Lennox Gastaut. Por lo que, se requieren métodos de imagen como la tomografía computarizada, resonancia nuclear y pruebas diagnósticas más empleadas como el EEG (electroencefalograma) que es realizado en todos los casos.
El EEG se caracteriza por una marcada desorganización de la actividad de base, ondas lentas, irregulares de muy alto voltaje y salvas breves de espigas, poliespigas y ondas multifocales, las que pueden ser seguidas por periodos de atenuación de voltaje. Este tipo de trazado puede ser unilateral y/o alternante y se denomina hipsarritmia. Presente en el momento del diagnóstico del retraso psicomotor.
Atención por parte de un neuropediatra
El abordaje del Síndrome de West por parte de un neurólogo pediatra es un proceso multidisciplinario que implica una evaluación integral del paciente y un plan de tratamiento personalizado. Los neurólogos pediatras son especialistas en trastornos neurológicos en niños y desempeñan un papel fundamental en el manejo de esta afección. A continuación, se describen los principales aspectos del abordaje de un neurólogo pediatra ante el Síndrome de West:
- Diagnóstico preciso:
- Tratamiento farmacológico:
- Seguimiento y ajuste del tratamiento:
- Evaluación del desarrollo neurológico
- Coordinación con otros especialistas
- Apoyo a las familias
Abordaje terapéutico en el síndrome
No hay un protocolo universal aceptado para el manejo del Síndrome de West. Las guías actuales proponen un plan terapéutico farmacológico dividido en tres líneas de elección, teniendo en cuenta la etiología del Síndrome que condiciona la respuesta al tratamiento, las características de cada paciente y su respuesta a los fármacos.
La terapéutica farmacológica consiste básicamente en disminuir las convulsiones con la dependencia mínima necesaria de medicamentos y para ello las bases son: ACTH (hormona adrenocorticotrópica) y anticonvulsivantes.
Así la ACTH y el ácido valproico son medicamentos de primera línea, la vigabatrina de segunda línea, los fármacos de tercera línea son utilizados si persisten los espasmos entre ellos están las benzodiacepinas como nitrazepam, clonazepam (que no son muy utilizados por los efectos adversos) el topiramato y la lamotrigina.
