Podemos definir que la microcefalia se define como un perímetro cefálico por debajo de dos desviaciones estándar o más de la media para edad, sexo y edad gestacional. Otras literaturas manejan por debajo de 3 desviaciones estándar. Puede ser el primer signo de una enfermedad congénita, genética o adquirida. Por esto, es necesario medir el perímetro cefálico de forma rutinaria en los controles del niño sano entre el nacimiento y los 3 años.
¿Cómo se desarrolla la microcefalia?
Existen dos mecanismos patogénicos:
- Microcefalia primaria:
Anomalía del desarrollo cerebral secundario a un trastorno del desarrollo embrionario durante el período de inducción y migración neuronal. Se cree que este tipo de microcefalia es el resultado de una reducción del número de neuronas durante la neurogénesis.
- Microcefalia secundaria:
Lesión o daño a un cerebro previamente normal. Teóricamente, es debida a una reducción en el número de procesos dendrícos y conexiones sinápticas.
¿Cómo se clasifica?
Congénitas:
Cabe destacar que algunas causas de microcefalia que se clasifican dentro de este grupo desarrollarán una desaceleración del crecimiento craneal postnatal, como por ejemplo el Sd de Angelman o el Sd de Rett. También conocemos a:
- Microcefalia primitiva esencial o vera
- Microcefalia primaria hereditaria
- Microcefalia sindrómica
- Defectos en el tubo neural:anencefalia, hidranencefalia, encefalocele.
- Malformaciones en Sistema nervioso central
Postnatales:
Aunque estos términos no son del todo correctos, ya que existen microcefalias secundarias que se encuentran presentes al nacimiento, por ejemplo, las causadas por infecciones prenatales. En ellas encontramos a:
- Enfermedades metabólicas:
Fenilcetonuria
Aciduria metolmalónica
Defectos del ciclo de la urea como la citrulinemia
Enfermedades mitocondriales
Defectos congénitos de la glicosilación.
- Infecciones prenatales y perinatales:
TORCH (toxoplasmosis, sífilis, rubeola, citomegalovirus, virus herpes simple)
Virus varicela zóster
Virus Zika
Virus de la inmunodeficiencia humana.
- Infecciones postnatales:
Meningitis bacterianas
Meningoencefalitis víricas
Meningitis tuberculosa
Abscesos cerebrales.
- Exposición a tóxicos durante la gestación o enfermedad materna:
Trastorno del espectro alcohólico fetal
Exposición a fármacos y otras drogas de abuso
Fenilcetonuria materna
Anorexia nerviosa.
- Encefalopatía hipóxico isquémica
- Patología cerebrovascular
- Malnutrición severa
- Enfermedad sistémica grave (poliquistosis renal, insuficiencia renal, atresia de las vías biliares…). –Traumatismo craneal accidental o provocado/infligido.
Microcefalia «benigna» familiar:
No es clasificable dentro de ninguno de los dos grupos anteriores. Se presenta en niños con un PC entre 2 y 4 DE por debajo de la media, con madre y/o padres sanos con PC en percentiles similares. Sin presentar alteraciones en la exploración neurológica.
Craneosinostosis:
Se considera una entidad aparte, dado que su patogenia es debida a una limitación física del crecimiento del cerebro por el cierre precoz de las suturas.
Manifestaciones clínicas
Se conoce que un perímetro cefálico a 3 desviaciones estándar tiene un alto poder predictivo de déficit intelectual. Su repercusión sobre la inteligencia parece depender de la extensión de los cambios patológicos de la estructura cerebral y/o de la naturaleza de la patología subyacente.
Pueden presentar otras manifestaciones clínicas:
- Crisis epilépticas
- Parálisis cerebral
- Trastornos del movimiento
- Trastornos neurosensoriales
- Trastornos del neurodesarrollo
- Trastornos psiquiátricos
- Malformaciones viscerales
- Dismorfias
- Dificultades en la alimentación.
Abordaje y terapéutica de la microcefalia
Al igual que en el paciente con macrocefalia, es fundamental:
- La medición del PC
- Valorar la evolución de la curva de crecimiento
- Correlacionarlo con las curvas antropométricas y con el PC de los progenitores
- Preguntar por los antecedentes prenatales y perinatales
- Así como enfermedades y hábitos tóxicos de la madre
- Valoración del desarrollo psicomotor
- Antecedentes familiares de consanguinidad, microcefalia o déficit intelectual.
Examen físico:
- Observación de la actitud
- Movimientos
- Modo de relacionarse del paciente
- Explorar rasgos dismórficos
- Examen general (discromías, megalias)
- Examen neurológico
- Examen oftalmológico (coriorretinitis, cataratas).
- Peso y talla (microcefalia simétrica o asimétrica).
Otras pruebas complementarias:
- Neuroimagen: indicada en todos los pacientes que no entren en el diagnóstico de microcefalia benigna familiar:
-Ecografía transfontanelar: pacientes con la fontanela anterior abierta. Es una prueba poco invasiva que permite evidenciar calcificaciones intracraneales.
– Resonancia magnética craneal: es la prueba de elección. Es superior a las demás para detectar anomalías de la migración o sulcación, del tronco cerebral, fosa posterior y patología de la sustancia blanca.
¿Cuál es el tratamiento para la microcefalia?
Al igual que en la macrocefalia, el tratamiento será multidisciplinar e irá dirigido en función de la enfermedad que origine la microcefalia y las complicaciones. En el caso de la craneosinostosis, el tratamiento será neuroquirúrgico y tendrá como objetivos prevenir/tratar el aumento de la presión intracraneal, prevenir el compromiso visual y/o auditivo y mejorar la estética. Además, es fundamental el apoyo y la ayuda a la familia. Es posible el consejo genético en pacientes que tengan un diagnóstico genético definitivo.
