La estenosis de acueducto de Silvio (EAS) es una causa frecuente de hidrocefalia congénita (hasta el 70 por ciento de los casos). Los pacientes que padecen EAS congénita, por lo general, presentan hidrocefalia al nacer o dentro de los dos y tres meses de edad. La EAS congénita puede producirse como consecuencia de una mutación recesiva ligada al cromosoma X de manera hereditaria (síndrome de Bickers-Adams).
¿Que es el acueducto de silvio?
El acueducto de Silvio es una estructura estrecha que permite la comunicación entre el tercero y cuarto ventrículos. El líquido cefalorraquídeo, producido en el plexo coroideo de los ventrículos laterales y el techo del tercer ventrículo, recorre el acueducto de Silvio para alcanzar el cuarto ventrículo, en su camino al espacio subaracnoideo.
¿Qué riesgo tengo de tener un hijo con hidrocefalia hereditaria?
Si usted o su pareja padecen de la mutación el riesgo de recurrencia en un nuevo embarazo es del 25 %, riesgo este que se eleva al 50%, si el feto es masculino dependiendo si uno o ambos padecen la mutación el riesgo cambia por eso es importante conocer la secuenciación de ambos padres debido a que el varón solo requiere una mutación y la mujer las dos mutaciones.
La hidrocefalia ligada al cromosoma X es una de las formas genéticas de hidrocefalia. Entre el dos y el cinco por ciento de las hidrocefalias se considera ligada al cromosoma X.
¿Cuáles son los síntomas de la hidrocefalia hereditaria?
La hidrocefalia ligada al cromosoma X se ha asociado con varios síntomas oculares, entre ellos el nistagmo, estrabismo, movimiento ocular rotatorio, signo del sol naciente y ptosis; en este caso es evidente el signo del sol naciente y la apraxia ocular. Además pueden presentar irritabilidad, llanto, vómito en proyectil, deshidratación. Los pacientes con el síndrome de Bickers-Adams suelen tener deformidad en flexión y aducción del dedo gordo.
¿Qué gen se ha asociado a la hidrocefalia hereditaria?
Se ha descrito una mutación en el gen que codifica para moléculas de adhesión de células neurales (L1-CAM). La etiopatogenia de la hidrocefalia ligada al cromosoma X se debe a mutaciones en este gen que codifica para L1, una glicoproteína de la familia de las inmunoglobulinas, la cual se expresa en los axones en crecimiento de las células del sistema nervioso central y periférico. Dentro de sus funciones durante el desarrollo del sistema nervioso, se encuentran la interacción celular, la elongación neurítica, la migración celular y la mielinización.
Una mutación en el gen L1CAM, impide la codificación de la molécula de adhesión de células neurales a nivel transmembrana, y altera el desarrollo estructural del sistema nervioso. El diagnóstico específico de esta mutación permitirá la detección de portadoras, a pesar de su condición asintomática.
En esta enfermedad otras observaciones neurológicas ocurren como un grupo de alteraciones con expresión clínica variable con mutaciones diferentes del gen L1-CAM, en el mismo locus del cromosoma Xq28, y son descritas como hidrocefalia ligada al cromosoma X (varía desde una afectación mínima hasta hidrocefalia masiva), síndrome de MASA (retardo mental, afasia, marcha anormal y pulgares aductos), paraplejia espástica y agenesia del cuerpo calloso ligada al cromosoma X.
¿Cómo se realiza el diagnóstico de hidrocefalia hereditaria?
El diagnóstico debería realizarse por medio de las pruebas de biología molecular y análisis de unión para marcadores en el cromosoma Xq28 o para el gen L1CAM, lo cual es posible antes de las 20 semanas de gestación cuando se sospeche por datos clínicos o ultrasonográficos así como estudios de imagen como resonancia magnética.
Mientras se hacen más accesibles y rápidos estos estudios moleculares, los datos de la historia clínica y los hallazgos de ultrasonido son la herramienta más poderosa para el diagnóstico prenatal. En el caso que se presentó se sospecha una enfermedad genética con respecto a los antecedentes familiares, y esto se asocia con alteraciones morfológicas geográficas como la hidrocefalia y los pulgares aductos que se detectaron durante la gestación.
La dilatación de los ventrículos laterales es el dato más importante y se puede manifestar de forma variable a diferente edad gestacional; el ultrasonido obstétrico a partir de las 16 y 20 semanas se puede diagnosticar la hidrocefalia fetal, pero no es totalmente seguro porque la ventriculomegalia puede presentarse en etapas tardías del embarazo y en ocasiones después del nacimiento.
Los pulgares aductos pueden ser el primer signo de esta condición, debido a que su detección es posible desde la semana 12-16 de gestación por medio de ultrasonido transvaginal, antes que se desarrollen alteraciones cerebrales como la hidrocefalia.
Cuando en una familia exista más de un varón con historia de hidrocefalia, se debe considerar esta enfermedad. Una adecuada historia clínica (historia familiar, manifestaciones clínicas y neuroimágenes) hacen sospechar esta enfermedad, por lo que hay que tener en cuenta un diagnóstico adecuado. La identificación de la mutación L1CAM haría posible identificar el estado de portadoras, ofrecer consejo genético y realizar el diagnóstico prenatal en el primer trimestre de futuras generaciones.
¿Existe tratamiento para la hidrocefalia hereditaria?
Aunque se ha intentado intervenir la lesión primaria (mediante lisis de tabiques del acueducto), este procedimiento ha perdido adeptos gracias a la eficacia actual de la derivación del líquido cefalorraquídeo mediante válvulas, por lo general, la derivación se realiza hacia el peritoneo o el sistema vascular, pero también es posible derivar el LCR hacia el espacio subaracnoideo (una vez que se comprueba que no hay obstrucción al nivel de las granulaciones aracnoideas).
