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Qué aplicaciones tiene la Escala CHOP-INTEND

Los padres y cuidadores de los niños con atrofia muscular espinal (AME) se enfrentan constantemente a un entorno desafiante respecto a la salud del niño. Evaluar la capacidad que tiene un niño para moverse y realizar ciertas actividades es esencial para realizar el diagnóstico y ajustar el tratamiento, la escala CHOP INTEND es una herramienta que permite evaluar de forma confiable las habilidades motoras de los niños que padecen AME.

¿Qué es la AME?

La AME es un trastorno neurodegenerativo que afecta a las neuronas del cuerpo en la niñez. Se trata de una enfermedad con herencia autosómica recesiva en donde el gen SMN1 se encuentra afectado. La clasificación de AME depende de la edad de inicio y del nivel funcional motor de cada niño: 

  • AME tipo I: Infantes diagnosticados a los 6 meses de edad que no logran sentarse por sí solos
  • AME tipo II: Niños diagnosticados entre los 6 y los 18 meses de edad que son capaces de sentarse por sí solos pero no de caminar. 
  • AME tipo III: Se presenta a los 18 meses de edad y logran caminar 
  • AME tipo IV: Se presenta después de los 18 años

¿Por qué es importante evaluar las habilidades motoras en un niño con AME?

Debido a que se trata de una enfermedad progresiva, conforme pasa el tiempo la debilidad muscular progresa lo que significa que el niño va perdiendo su funcionalidad. Esta pérdida generalmente tiene un curso más rápido en la AME tipo I y se asocia igualmente a mayor morbilidad y mortalidad.

En los niños con AME tipo II o III se puede observar una ganancia de función motora después del inicio de la enfermedad y se presenta la debilidad progresiva de forma más tardía, sin embargo cada paciente puede presentar un rango de funcionalidad motora diferente, por lo que existen niños con debilidad que no les permite permanecer sentados y adolescentes que pueden practicar deportes.

La valoración objetiva de la funcionalidad motora puede resultar en un reto, ya que se debe de tomar en cuenta la edad, el desarrollo cognitivo, el tipo de AME y la progresión específica que ha presentado el niño. 

Debido a que los niños con AME tipo I o aquellos con una debilidad considerable no suelen tolerar estar boca abajo por la debilidad de los músculos de la respiración, no es posible realizar utilizar cualquier escala que valore las funciones motoras, ya que gran parte de ellas requieren de maniobras boca abajo y es poco tolerado por los niños.

Es por esto que se vio la necesidad de desarrollar una escala que permitiera evaluar a los niños con grados severos de debilidad debido a una enfermedad neuromuscular. 

¿Qué es la escala CHOP INTEND?

La escala CHOP INTEND (Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders) es una herramienta que fue creada para evaluar clínicamente las capacidades motoras en infantes, inicialmente fue desarrollada para la valoración de AME tipo I, sin embargo ya se ha demostrado que su uso es útil en AME tipo II. 

Esta herramienta brinda información de qué tan fuertes se encuentran los músculos en un niño con AME y qué tanto puede controlar los movimientos. La prueba la suele realizar el neurólogo pediatra o terapéuta físico durante las visitas de seguimiento y permiten valorar la capacidad motora al inicio de la enfermedad y durante el tratamiento. Igualmente también se utiliza esta escala en protocolos de investigación para medir la efectividad de los nuevos tratamientos para AME. 

La prueba toma entre 10 y 15 minutos y se evalúan 16 tipos de movimientos musculares incluyendo el control de la cabeza (capacidad para sostener su cabeza), flexión de los codos, extensión de rodillas, movilidad de brazos y piernas, agarre de las manos. Cada uno de los movimientos se califican del 0 al 4: 

0= No existe respuesta

1= Nivel de respuesta mínimo 

2= Realiza parcialmente el movimiento

3= Realiza casi por completo el movimiento

4 =Puede completar el movimiento sin ayuda 

Al final se suman todos los puntos, cuánto mayor es el puntaje, mayor es la funcionalidad motora del niño. El puntaje máximo es de 64. 

Actualmente se sabe que la escala CHOP INTEND es una herramienta confiable para medir funcionalidad motora que puede ser utilizada de forma sencilla y que es bien tolerada por los niños con enfermedades neuromusculares y grados avanzados de debilidad. Esto permite que se pueda realizar una medición objetiva de la progresión de la enfermedad y ajustar la terapia en caso de ser necesario.

¿Cuáles son las causas de la atrofia muscular espinal?

Causas genéticas:

  • Mutación del gen SMN1:

La causa más común de la AME es una mutación en el gen SMN1, que se encuentra en el cromosoma 5q. Este gen es esencial para la producción de una proteína llamada «survival motor neuron» (SMN), que es crucial para la supervivencia y funcionamiento de las neuronas motoras. La deficiencia de esta proteína lleva a la degeneración de estas neuronas y, por lo tanto, a la atrofia muscular.

  • Rol del gen SMN2:

La gravedad de la AME puede ser influenciada por el número de copias del gen SMN2, un gen modificador que también produce la proteína SMN, aunque en menor cantidad y menos funcional que la producida por el SMN1. Un mayor número de copias de SMN2 puede resultar en una forma más leve de la enfermedad.

Factores hereditarios:

La AME se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que para desarrollar la enfermedad, una persona debe heredar dos copias mutadas del gen SMN1, una de cada progenitor. Los padres de un individuo con AME suelen ser portadores de una copia mutada del gen, pero generalmente no presentan síntomas de la enfermedad.

Investigación y desarrollos recientes:

Los avances recientes en la genética y la biotecnología han llevado al desarrollo de nuevas terapias dirigidas a modificar la expresión del gen SMN2 o a reemplazar el gen SMN1 faltante. Estas terapias, como la terapia génica y los modificadores de splicing, han mostrado promesa en el tratamiento de la AME, cambiando significativamente el pronóstico para muchos pacientes.

Es esencial que se ofrezca información clara y accesible a los pacientes y sus familias, facilitando la comprensión de las complejidades de la AME y las opciones de tratamiento disponibles. Cada avance en la investigación ofrece un rayo de esperanza y destaca la importancia de la investigación continua en este campo.

Objetivos de la neurorehabilitación en la AME

  • Mejora de la función motora y la fuerza:

A través de ejercicios físicos adaptados y terapias específicas, se busca mantener o mejorar la fuerza muscular en los músculos que aún retienen función. Esto puede incluir terapias como la fisioterapia o el uso de tecnologías asistivas.

  • Prevención de complicaciones secundarias:

La inmovilidad y la debilidad pueden llevar a complicaciones como contracturas, deformidades óseas y deterioro respiratorio. La neurorehabilitación incluye estrategias para prevenir o manejar estas complicaciones, como la terapia ocupacional, el uso de ortesis o dispositivos de soporte, y ejercicios de estiramiento.

  • Promoción de la autonomía y actividades de la vida diaria:

A través de la terapia ocupacional, se trabaja para que el paciente mantenga la mayor independencia posible en sus actividades diarias, adaptando las tareas y el entorno a sus capacidades.

  • Apoyo respiratorio y manejo de la función pulmonar:

En los casos más severos, la debilidad de los músculos respiratorios requiere un enfoque especial en la fisioterapia respiratoria para optimizar la función pulmonar y prevenir infecciones respiratorias.

Tratamientos complementarios y multidisciplinarios:

El tratamiento de la AME con neurorehabilitación frecuentemente se realiza en conjunto con otras intervenciones médicas, incluyendo tratamientos farmacológicos como los moduladores genéticos que ayudan a mejorar la producción de la proteína SMN. La intervención temprana y un enfoque multidisciplinario son cruciales para obtener los mejores resultados posibles. Esto incluye la colaboración entre neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, enfermeros especializados y otros profesionales de la salud.

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