La microcefalia se define como un tamaño de la cabeza por debajo de lo esperado para la edad y el sexo del niño. Se determina al medir el perímetro cefálico, es decir, la medición de la cabeza en su parte más grande.
El cráneo es una estructura ósea que alberga al cerebro y que en condiciones normales durante el desarrollo dentro del útero y los primeros meses de vida es maleable pues los huesos que lo componen no se fusionan aún a diferencia de la etapa adulta, lo que permite un crecimiento adecuado. La microcefalia puede ocurrir por distintas causas durante esta etapa del desarrollo.
De hecho, la medición del perímetro cefálico es tan importante pues puede ser de los primeros signos de enfermedades congénitas, genéticas o adquiridas, por lo que se realiza de manera rutinaria en las consultas de control prenatal, al momento del nacimiento, en las consultas del niño sano y en cualquier evaluación neurológica.
Tipos de microcefalia según su clasificación
La microcefalia es una anomalía compleja que puede estar acompañada o no de otras alteraciones. Para su estudio y comprensión se han utilizado distintas clasificaciones, como se muestra a continuación.
1.- Según la causa de la microcefalia, es decir, la etiopatogenia y como se desarrolla la anomalía se puede dividir en:
Primaria:
Se deben a causas propias del individuo, es decir, no suelen influir causas externas, como alteraciones genéticas. En la microcefalia primaria existe un problema en el desarrollo del cerebro y la maduración de las neuronas.
Algunos ejemplos con la microcefalia hereditaria primaria (antes llamada vera), que suele tener cierto patrón de herencia. También se encuentran enfermedades sindromáticas como trisomía 21 (síndrome de Down), síndrome de Edwards, anemia de Fanconi, entre otros.
Secundaria:
Por lo general, se trata de un cerebro normal que se ve afectado por causas externas que suelen aparecer durante los últimos meses de embarazo o en los primeros años de vida.
Las causas adquiridas pueden a su vez dividirse según su origen:
Causas metabólicas:
Errores innatos del metabolismo en el que existen deficiencias de enzimas o problemas para metabolizar ciertos nutrientes, como la fenilcetonuria.
Causas infecciosas (comúnmente infecciones durante el embarazo y durante el nacimiento):
Son conocidas como grupo TORCH por sus siglas (Toxoplasmosis, Rubeola, Citomegalovirus y Virus del herpes simple). También incluye infecciones como herpes zóster, Zika y VIH. También existen infecciones posteriores al parto como infecciones del cerebro y meninges (encefalitis o meningitis).
Exposición a químicos y tóxicos (exposición de la madre durante el embarazo):
Principalmente el alcohol, cocaína, y algunos medicamentos como los antiepilépticos.
Otras causas:
Malnutrición, traumatismos craneoencefálicos, enfermedades maternas como hipotiroidismo, etc.
2.- También puede clasificarse dependiendo el momento en que aparezca y se detecte, antes o después del nacimiento.
Microcefalia prenatal:
También llamada congénita. Suele acompañarse con retraso del crecimiento intrauterino y talla baja al nacer. Se asocia con algunos síndromes y con infecciones por TORCH.
Microcefalia postnatal:
El bebé suele nacer con un perímetro cefálico normal, pero con el paso del tiempo desarrolla microcefalia, lo que puede suceder por infecciones después del nacimiento o por síndromes como el síndrome de Angelman o el síndrome de Rett, donde existe regresión neurológica.
3.- Según la evolución y comportamiento.
Microcefalia estática:
No empeora con el tiempo, como en el consumo de fármacos anticonvulsivos como la fenitoína o ciertos síndromes.
Microcefalia progresiva:
Como su nombre lo indica, la gravedad de la misma empeora con el paso del tiempo, tal es el caso del síndrome de Rett o de enfermedades del metabolismo no tratadas como la fenilcetonuria.
4.- Otra manera de clasificarlo depende de si el tamaño de la cabeza es proporcional o no al tamaño del cuerpo.
Microcefalia proporcionada:
El tamaño del niño y su peso también son bajos, como en el caso de desnutrición materna severa o algunas alteraciones cromosómicas.
Microcefalia no proporcional:
Unicamente el perímetro cefálico está reducido como ocurre en algunos casos de parálisis cerebral infantil.
5.- Finalmente, la microcefalia puede dividirse según si la reducción del perímetro cefálico se asocia con otras alteraciones que puedan integrar síndromes.
Microcefalia sindromática:
Se acompaña de otras alteraciones que integran síndromes que pueden ser por defectos en los cromosomas como el síndrome de Down (trisomía 21) o por tóxicos como el síndrome alcohólico fetal.
Microcefalia no sindromática:
Solamente se encuentra ésta alteración, es decir, es aislada, como sucede en la microcefalia familiar.
Independientemente de la causa, la microcefalia es una condición que requiere atención especial. La importancia de las consultas prenatales y postnatales sobre todo para el control del niño sano, son imprescindibles para su detección temprana.
