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Padecimientos
La conceptualización, definición y criterios diagnósticos de trastornos del espectro autista (TEA) se han ido modificando, complementando y ajustando a lo largo de las últimas décadas, teniendo en cuenta los resultados de las investigaciones, y el DSM5 incluye una denominación genérica de trastorno del espectro autista (TEA) y elimina las subcategorías del DSM IV-TR adquiriendo un concepto dimensional del autismo.
La diferencia que existe entre los diferentes trastornos del espectro autista incluidos en el DSM IV-TR (trastorno autista, síndrome de Asperger y trastorno generalizado del desarrollo no especificado, entre otros) desaparecen para quedar todos englobados en una única nomenclatura de trastornos del espectro del autismo (TEA). Con la nueva clasificación del DSM 5, se pasa de una aproximación categorial del autismo a una conceptualización con perspectiva dimensional.
Los estudios recientes de incidencia y prevalencia de TEA reflejan un incremento paulatino, posiblemente relacionado a cambios de criterios diagnósticos, de la definición de casos, y de un incremento de reconocimiento del TEA por los profesionales.
Se estimaba que la prevalencia de los trastornos del espectro autista era rara y afectaba a 4-5/10.000, para pasar a estimaciones más actuales, de 1 cada 68 niños de 8 años. La estimación de prevalencia de los TEA era significativamente mayor entre los blancos no-hispanos en comparación con los niños negros no-hispanos y los hispanos.
En familias que tiene un hijo con TEA, 1 de cada 5 de los hermanos posteriores recibirá un diagnóstico similar y si tiene 2 o más hermanos con TEA, el riesgo de otro hermano con TEA se incrementa a 1 de cada 3.
Variaciones genéticas normalmente distribuidas en la población con múltiples genes involucrados, mutaciones genéticas de novo o bien heredadas y alteraciones cromosómicas han sido encontradas en TEA.
Factores ambientales, todavía en gran parte desconocidos, como: alteraciones perinatales, exposición a tóxicos o medicamentos durante el embarazo, etc., interaccionan con factores genéticos en el desarrollo del TEA.
Un 10% de los casos de TEA se asocian a causas sindrómicas, de causas monogénicas identificadas, como es el caso de: frágil X, fenilcetonuria, tuberoesclerosis, síndrome de Rett, etc. Un 5%, se asocian a alteraciones cromosómicas raras, como es el caso de la heredada duplicación maternal 15q11-q13, trisomía 21, síndrome de Turner (45X), 47XYY, 47XXY, etc.
La detección precoz sigue siendo un aspecto fundamental en el abordaje del autismo, ya que la iniciación de un tratamiento precoz está íntimamente ligada a su pronóstico.
Existen diferentes estudios en donde señalan frecuentemente que el comportamiento social del espectro autista es normal a los 4-6 meses y que, entre los 9-12 meses, puede ocurrir una pérdida de competencias sociales, como la mirada ocular, las vocalizaciones, etc.
A los 12 meses, se encontraba disminución del contacto ocultar, no reconocer su nombre, no señalar para pedir y no mostrar objetos a los adultos.
Se pueden destacar dos patrones de signos a los 18 meses predictivos del trastorno del espectro autista (TEA):
o
Existen diversos programas de niño sano, en donde se incluyen combinaciones con profesionales de la Atención Primaria; a través de la utilización de escalas y pruebas sobre el desarrollo general de los niños, permiten la valoración del progreso del trastorno y su fácil diagnóstico.
Otros instrumentos para el cribado del desarrollo en edades precoces son:
Dentro de la evaluación diagnóstica se valora:
Evaluación médica y neurológica amplia:
Identificar alteraciones en el desarrollo o regresiones evolutivas a cualquier edad, identificar cualquier encefalopatía, crisis epilépticas, problemas con el sueño o la comida.
Historia familiar:
Estudios en familias han demostrado que la probabilidad de aparición de autismo se incrementa en hermanos de niños autistas.
Examen general:
Dada la alta prevalencia de autismo en la esclerosis tuberosa, se debería realizar un examen usando una lámpara de Wood y un examen del estado mental: evaluación de las interacciones sociales, del juego, del lenguaje, de la función comunicativa y de su conducta.
Pruebas diagnósticas:
Existen instrumentos clínicos diagnósticos con demostrada fiabilidad en el diagnóstico de TEA, especialmente el ADI-R (autism diagnostic interview-revised) o el ADOS (autism diagnostic observational Schedule). Dichas herramientas deben ser utilizadas por profesionales entrenados en su uso, requieren tiempo para su aplicación.
La detección temprana y la consecuente implementación de un programa de intervención precoz continúa siendo la opción por excelencia, al relacionarse con una mejor evolución clínica del niño.
Los tratamientos farmacológicos utilizados podemos dividirlos en aquellos para los síntomas específicos del TEA y aquellos utilizados para las comorbilidades asociadas. Entre ellos se encuentran:
Antipsicóticos atípicos:
Solo existe evidencia alta de eficacia en el tratamiento del TEA (específicamente de la comorbilidad asociada al TEA) para dos fármacos: el aripiprazol y la risperidona.
Fármacos estimulantes utilizados en el tratamiento del TDAH:
Existe moderada evidencia de eficacia para el tratamiento con metilfenidato en la comorbilidad del TEA con TDAH.
Fármacos utilizados en las alteraciones del sueño:
La melatonina es considerada como la hormona del sueño y se utiliza en TEA para mejorar el inicio del sueño y disminuir los despertares nocturnos.
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